Чым хворая сястра аделіны сотнікавай які дыягназ у

Калі стала зразумела, з якім генетычным адхіленнем нарадзілася Маша, бацькі цвёрда вырашылі, што не будуць адмаўляцца ад дзіцяці. Адэліна, па яе ўласным прызнанні Алене Жыгалавай у новым выпуску YouTube-шоу "Алёна, блін!", доўгі час не ведала аб дыягназе сястры. Бо ёй было ўсяго два гады, калі тая нарадзілася. І калі Машу дражнілі на вуліцы з-за яе хваробы, то Адэліна не разумела прычыны. Для фігурысткі сястра была і застаецца "самай прыгожай дзяўчынкай на зямлі".

На працягу доўгага часу ніхто не падазраваў, што малодшая сястра чэмпіёнкі па фігурным катанні Адэліны Сотнікавай - інвалід з дзяцінства. Агалосцы гэтую інфармацыю здрадзіла сама спартсменка некалькі гадоў таму, адкрыта распавёўшы аб дыягназе Машы. Як тады адзначала Адэліна, яна ніколі не хацела спекуляваць на сямейнай гісторыі.

Фігурыстка да гэтага дзякуе Таццяне Тарасавай, Чулпан Хаматаву і Алене Вадарэзаву за ўдзел у жыцці яе сястры. Як мяркуе Адэліна, усяго на лячэнне Машы пайшло каля 100 тысяч долараў. Зразумела, для яе сям'і такая сума была б непад'ёмнай без дапамогі Тарасавай і астатніх.

Таццяна Анатольеўна звязалася з актрысай Чулпан Хаматавай, вядомай сваёй дабрачыннай дзейнасцю. Дзякуючы дапамозе актрысы сям'і Сотнікавай выдзелілі грошы. Не засталіся ў баку ад бяды Машы сама Таццяна Тарасава і трэнер Адэліны Алена Вадарэзава. Дзякуючы калектыўнай падтрымцы сям'я фігурысткі вырашылася адвезці малодшую дачку за мяжу, дзе яна перанесла тры аперацыі. Дзякуючы хірургічнаму ўмяшанню Маша жыве амаль звычайным жыццём маладой дзяўчыны. Хаця Адэліна і дала зразумець, што яна і бацькі пакуль што імкнуцца апекаваць Марыю.

«Адзеліна
Адэліна вельмі блізкая са сваёй малодшай сястрой. Фота: кадр з YouTube-шоу "Алёна, блін!"

Трэба сказаць, што Адэліна ў выніку адыграла вялікую ролю ў лёсе сястры, у якой адсутнічала частка асабовых костак і выявіліся праблемы са слыхам і прамовай. Бачачы пакуты сваячкі, Сотнікава пачала адкладаць прызавыя грошы, якія атрымлівала пасля спаборніцтваў. Ёй было б цяжка сабраць патрэбную суму на неабходную Машы аперацыю, калі б не дапамога праслаўленага трэнера Таццяны Тарасавай.

«Цяпер усё цудоўна. Яна ў мяне скончыла каледж медыцынскі. Яна працуе ў мяне ў школе, здымае трэніроўкі і мантуе відэа. Выкладвае іх у Instagram*», - распавяла Сотнікава Жыгалавай.

Марыя Сотнікава з самага нараджэння пакутуе ад генетычнага захворвання - сіндрому Трычара Колінза. Для гэтага хваробы характэрна прыкметная дэфармацыя чэрапа і асобы. Людзі з падобным захворваннем могуць пакутаваць ад праблем са слыхам і ад патэнцыйна небяспечных для жыцця адхіленняў дыхальных шляхоў. Пацыенты з сіндромам Трычара Колінза вымушаны пастаянна назірацца ва ўрачоў і, на жаль, не ва ўсіх іх ёсць магчымасць неяк выправіць сваю знешнасць.

чым хворая сястра Адэліны сотнікавайЧым хворая сястра Адэліны Сотнікавай? Гэтае пытанне даволі часта задаюць прыхільнікі маладой фігурысткі. У сувязі з гэтым прадстаўлены артыкул мы вырашылі прысвяціць менавіта дадзенай тэме.

Хто такая Адэліна Сотнікава?

Перш чым высветліць, чым хворая сястра Адэліны Сотнікавай, мы вырашылі больш падрабязна расказаць аб самой спартсменцы. Бо менавіта яна нядаўна даказала ўсяму свету, што з'яўляецца самай лепшай маладой фігурысткай. Як вядома, адбылося гэта на сёлетняй Алімпіядзе-2014, у расійскім горадзе Сочы. Пасля ўпартай і цяжкай барацьбы з вельмі моцнымі спартсменамі з іншых краін Адэліна Сотнікава была прызнана лепшай і заслужана атрымала залаты медаль у адзіночным выступленні.

Расійская рэкардсменка

Трэба асабліва адзначыць, што 17-гадовая чэмпіёнка Алімпіяды-2014 не проста заваявала залаты медаль, але і паказала, наколькі вялікі патэнцыял у нашай вялізнай краіны ў фігурным катанні. Бо менавіта яна пабіла некалькі рэкордаў, што дазволіла ёй вырвацца наперад па балах. Дарэчы, раней лепшым у адзіночным жаночым фігурным катанні з'яўлялася Ірына Слуцкая, якая заваёўвала толькі сярэбраны і бронзавы медалі. Збольшага цяперашняй чэмпіёнцы дапамагла выйграць хваробу Машы (сёстры Адэліны Сотнікавай). Бо па асабістым прызнанні фігурысткі, яе талент і зацятасць ці наўрад прывялі б да выдатнага выканання вызначанай праграмы без сталых думак аб самім родным і блізкім чалавеку. Дык чым хворая сястра Адэліны Сотнікавай? Адказ на зададзенае пытанне вы ўбачыце крыху ніжэй.

маша сотнікава сіндром трычара колінза

Сямейная сувязь

Яшчэ да выступлення на Алімпіядзе-2014 сярэбраны прызёр чэмпіянату Еўропы Адэліна Сотнікава расказала журналістам аб сваёй матывацыі для далейшых выступленняў на лёдзе. Яна расказала, што ў яе ёсць родная сястра, у якой даволі сур'ёзныя праблемы са здароўем. У некаторай ступені гэтая непрыемная падзея ў жыцці фігурысткі і стала адным з фактараў, які да гэтага часу ўтрымлівае яе ў вялікім спорце, асабліва ў пераломныя моманты. Дзяўчына вельмі моцна жадае дапамагчы сваёй сястры і павінна зарабляць як мага больш. Машы зрабілі ўжо тры аперацыі. На гэта спатрэбіліся немалыя грашовыя сродкі. І ў гэтым ім вельмі моцна дапамагла Тарасава Таццяна Анатольеўна. Яна хутка знайшла фундатара (кампанію), якая аплаціла ўсе бягучыя выдаткі. Спартсменка адзначыла, што ім з Машай пашанцавала з бацькамі: у іх дружная сям'я, хоць і збіраюцца яны ўсе разам толькі па выходных днях. У Адэліны даволі блізкія і даверныя адносіны з мамай. І яна выдатна разумее, як маме і таце даводзіцца нялёгка.

Чым хворая сястра Адэліны Сотнікавай?

маша сотнікава сястра адэліны сотнікавай

Як вядома, малодшая сястра Адэліны Маша з самага дзяцінства пакутуе ад сіндрому Трычара Колінза (або Treacher Collins syndrome). Дарэчы, у гэтага рэдкага захворвання ёсць і іншая назва, якая гучыць як «сківічна-тварнай дызастоз». Гэта аўтасомна-дамінантная хвароба, якая характарызуецца чэрапна-тварнай дэфармацыяй. Упершыню яна была апісана ў 1900 годзе англійскім афтальмолагам Колінзам Эдвардам Трычарам.

Асноўныя сімптомы

Дыягназ сястры Адэліны Сотнікавай Машы быў пастаўлены ўрачамі адразу ж пасля яе нараджэння. Варта адзначыць, што для такога сур'ёзнага захворвання характэрна прыкметная дэфармацыя чэрапа і твары. Апроч гэтага, хворы чалавек можа цалкам пазбавіцца слыху. Пры такім захворванні ў пацыента даволі часта ўзнікаюць патэнцыйна небяспечныя для жыцця адхіленні дыхальных шляхоў. Менавіта таму Маша Сотнікава (сястра Адэліны Сотнікава), як і тысячы іншых хворых, пастаянна назіраецца ва ўрачоў.

дыягназ сястры адэліны сотнікавай машы

Ступені захворвання

Існуе некалькі ступеняў гэтага захворвання - ад практычна незаўважных прыкмет да вельмі цяжкіх формаў. Варта адзначыць, што ў большасці пацыентаў з такім дыягназам даволі слаба развіты асабовыя косткі. Гэта прыводзіць да таго, што ў чалавека ўтворыцца «патанулы» твар, вельмі буйны нос, маленькія сківіцы і невялікі падбародак. У некаторых пацыентаў прысутнічае і ваўчыная пашча.

Пры цяжэйшых формах захворвання микрогнатия выцясняе мову дзяцей так, што гэта ўтварае перашкоду ў ротоглотке, у выніку чаго ў хворага могуць развіцца адхіленні ў дыхальных шляхах, што вельмі небяспечна для жыцця. Для таго каб прадухіліць смяротны зыход, надгартаннік неабходна выдаліць хірургічным шляхам. Ведаючы пра гэтыя тонкасці, Адэліна Сотнікава з дзяцінства рабіла ўсё, каб дабіцца поспеху ў фігурным катанні і зарабіць дастатковую колькасць грашовых сродкаў, так неабходных для лячэння яе сястры. Адэліна ў 4 гады ўстала на канькі, а дзякуючы гэтай матывацыі ўжо праз 8-9 гадоў выконвала самыя складаныя фігуры на лёдзе.

Прычыны ўзнікнення хваробы

хвароба Машы сёстры Адэліны сотнікавай

Па якой прычыне захварэла на гэтую хваробу Маша Сотнікава? Сіндром Трычара Колінза - гэта выключна генетычныя парушэнні. Часцей за ўсё прычынай такога небяспечнага для жыцця захворвання з'яўляецца нонсэнс-мутацыя (або ўзнікненне стоп-кодону) у гене TCOF1, якая прыводзіць да далейшай гаплонедастатковасці. Прадстаўлены сіндром пераходзіць па спадчыне па аўтасомна-дамінатаму прынцыпу і сустракаецца толькі ў 1 з 50 000 нованароджаных дзяцей. Дадзенае захворванне ўзнікае на даволі ранніх стадыях развіцця унутрычэраўнага плёну. На сённяшні дзень сувязяў паміж станам здароўя маці ці бацькі са з'яўленнем падобнай мутацыі не выяўлена.

Варта адзначыць, што такі дыягназ часцей за ўсё ставіцца ўжо ў радзільным доме. Бо гэта захворванне мае выразныя клінічныя прыкметы (асабліва пры цяжкіх формах), а менавіта: моцнае касавокасць, невялікі памер рота, вушэй і падбародка, а таксама колобомы павекаў і павялічаны нос. Дарэчы, менавіта такія сімптомы хваробы даволі моцна абцяжарваюць кармленне нованароджанага дзіцяці, што ставіць яго жыццё ў небяспеку.

Інтэлект і фізічныя магчымасці

Сястра Адэліны Сотнікавай Маша, як і іншыя пацыенты з сіндромам Трычара Колінза, фізічна аслаблена. Але пры гэтым у яе поўнасцю захоўваецца інтэлект. Такія хворыя праходзяць усе стадыі сталення нароўні са сваімі здаровымі аднагодкамі. Хаця варта адзначыць, што ў некаторых выпадках усё ж магчымая затрымка ў псіхалагічным развіцці. Акрамя таго, нярэдка парушэнне слыху ў такіх пацыентаў выклікае негатыўныя маўленчыя наступствы. Таксама вонкавыя змены могуць стаць для дзяўчынак і хлопчыкаў даволі сур'ёзнай псіхалагічнай праблемай, з якой даволі складана дужацца без адмысловай дапамогі.

Лячэнне захворвання

Лячэнне сіндрому Трычара Колінза залежыць ад ступені наяўнага захворвання. Як правіла, такая тэрапія ўключае ў сябе выкананне наступных працэдур:

  • сястра адэліны сотнікавай маша

    Генетычныя кансультацыі. Могуць праводзіцца як для асобнага чалавека, так і для ўсёй сям'і (залежыць ад таго, ці з'яўляецца гэтае захворванне спадчынным ці не).

  • Нашэнне слыхавых апаратаў (у выпадку, калі ў хворага развіта кандуктыўная тугавухасць).
  • Стаматалагічнае і артадантычнае лячэнне. Неабходна для выпраўлення няправільнага прыкус.
  • Лагапедычныя заняткі са спецыялістамі, якія накіраваны на паляпшэнне навыкаў зносін. Дарэчы, дэфектолагі працуюць і з тымі людзьмі, у якіх ёсць праблемы з глытаннем напояў або ежы.
  • Хірургічныя метады. Аперацыі дапамагаюць палепшыць вонкавы выгляд чалавека, а таксама якасць яго жыцця.

чым хворая сястра Адэліны сотнікавайЧым хворая сястра Адэліны Сотнікавай? Гэтае пытанне даволі часта задаюць прыхільнікі маладой фігурысткі. У сувязі з гэтым прадстаўлены артыкул мы вырашылі прысвяціць менавіта дадзенай тэме.

Хто такая Адэліна Сотнікава?

Перш чым высветліць, чым хворая сястра Адэліны Сотнікавай, мы вырашылі больш падрабязна расказаць аб самой спартсменцы. Бо менавіта яна нядаўна даказала ўсяму свету, што з'яўляецца самай лепшай маладой фігурысткай. Як вядома, адбылося гэта на сёлетняй Алімпіядзе-2014, у расійскім горадзе Сочы. Пасля ўпартай і цяжкай барацьбы з вельмі моцнымі спартсменамі з іншых краін Адэліна Сотнікава была прызнана лепшай і заслужана атрымала залаты медаль у адзіночным выступленні.

Расійская рэкардсменка

Трэба асабліва адзначыць, што 17-гадовая чэмпіёнка Алімпіяды-2014 не проста заваявала залаты медаль, але і паказала, наколькі вялікі патэнцыял у нашай вялізнай краіны ў фігурным катанні. Бо менавіта яна пабіла некалькі рэкордаў, што дазволіла ёй вырвацца наперад па балах. Дарэчы, раней лепшым у адзіночным жаночым фігурным катанні з'яўлялася Ірына Слуцкая, якая заваёўвала толькі сярэбраны і бронзавы медалі. Збольшага цяперашняй чэмпіёнцы дапамагла выйграць хваробу Машы (сёстры Адэліны Сотнікавай). Бо па асабістым прызнанні фігурысткі, яе талент і зацятасць ці наўрад прывялі б да выдатнага выканання вызначанай праграмы без сталых думак аб самім родным і блізкім чалавеку. Дык чым хворая сястра Адэліны Сотнікавай? Адказ на зададзенае пытанне вы ўбачыце крыху ніжэй.

маша сотнікава сіндром трычара колінза

Сямейная сувязь

Яшчэ да выступлення на Алімпіядзе-2014 сярэбраны прызёр чэмпіянату Еўропы Адэліна Сотнікава расказала журналістам аб сваёй матывацыі для далейшых выступленняў на лёдзе. Яна расказала, што ў яе ёсць родная сястра, у якой даволі сур'ёзныя праблемы са здароўем. У некаторай ступені гэтая непрыемная падзея ў жыцці фігурысткі і стала адным з фактараў, які да гэтага часу ўтрымлівае яе ў вялікім спорце, асабліва ў пераломныя моманты. Дзяўчына вельмі моцна жадае дапамагчы сваёй сястры і павінна зарабляць як мага больш. Машы зрабілі ўжо тры аперацыі. На гэта спатрэбіліся немалыя грашовыя сродкі. І ў гэтым ім вельмі моцна дапамагла Тарасава Таццяна Анатольеўна. Яна хутка знайшла фундатара (кампанію), якая аплаціла ўсе бягучыя выдаткі. Спартсменка адзначыла, што ім з Машай пашанцавала з бацькамі: у іх дружная сям'я, хоць і збіраюцца яны ўсе разам толькі па выходных днях. У Адэліны даволі блізкія і даверныя адносіны з мамай. І яна выдатна разумее, як маме і таце даводзіцца нялёгка.

Чым хворая сястра Адэліны Сотнікавай?

маша сотнікава сястра адэліны сотнікавай

Як вядома, малодшая сястра Адэліны Маша з самага дзяцінства пакутуе ад сіндрому Трычара Колінза (або Treacher Collins syndrome). Дарэчы, у гэтага рэдкага захворвання ёсць і іншая назва, якая гучыць як «сківічна-тварнай дызастоз». Гэта аўтасомна-дамінантная хвароба, якая характарызуецца чэрапна-тварнай дэфармацыяй. Упершыню яна была апісана ў 1900 годзе англійскім афтальмолагам Колінзам Эдвардам Трычарам.

Асноўныя сімптомы

Дыягназ сястры Адэліны Сотнікавай Машы быў пастаўлены ўрачамі адразу ж пасля яе нараджэння. Варта адзначыць, што для такога сур'ёзнага захворвання характэрна прыкметная дэфармацыя чэрапа і твары. Апроч гэтага, хворы чалавек можа цалкам пазбавіцца слыху. Пры такім захворванні ў пацыента даволі часта ўзнікаюць патэнцыйна небяспечныя для жыцця адхіленні дыхальных шляхоў. Менавіта таму Маша Сотнікава (сястра Адэліны Сотнікава), як і тысячы іншых хворых, пастаянна назіраецца ва ўрачоў.

дыягназ сястры адэліны сотнікавай машы

Ступені захворвання

Існуе некалькі ступеняў гэтага захворвання - ад практычна незаўважных прыкмет да вельмі цяжкіх формаў. Варта адзначыць, што ў большасці пацыентаў з такім дыягназам даволі слаба развіты асабовыя косткі. Гэта прыводзіць да таго, што ў чалавека ўтворыцца «патанулы» твар, вельмі буйны нос, маленькія сківіцы і невялікі падбародак. У некаторых пацыентаў прысутнічае і ваўчыная пашча.

Пры цяжэйшых формах захворвання микрогнатия выцясняе мову дзяцей так, што гэта ўтварае перашкоду ў ротоглотке, у выніку чаго ў хворага могуць развіцца адхіленні ў дыхальных шляхах, што вельмі небяспечна для жыцця. Для таго каб прадухіліць смяротны зыход, надгартаннік неабходна выдаліць хірургічным шляхам. Ведаючы пра гэтыя тонкасці, Адэліна Сотнікава з дзяцінства рабіла ўсё, каб дабіцца поспеху ў фігурным катанні і зарабіць дастатковую колькасць грашовых сродкаў, так неабходных для лячэння яе сястры. Адэліна ў 4 гады ўстала на канькі, а дзякуючы гэтай матывацыі ўжо праз 8-9 гадоў выконвала самыя складаныя фігуры на лёдзе.

Прычыны ўзнікнення хваробы

хвароба Машы сёстры Адэліны сотнікавай

Па якой прычыне захварэла на гэтую хваробу Маша Сотнікава? Сіндром Трычара Колінза - гэта выключна генетычныя парушэнні. Часцей за ўсё прычынай такога небяспечнага для жыцця захворвання з'яўляецца нонсэнс-мутацыя (або ўзнікненне стоп-кодону) у гене TCOF1, якая прыводзіць да далейшай гаплонедастатковасці. Прадстаўлены сіндром пераходзіць па спадчыне па аўтасомна-дамінатаму прынцыпу і сустракаецца толькі ў 1 з 50 000 нованароджаных дзяцей. Дадзенае захворванне ўзнікае на даволі ранніх стадыях развіцця унутрычэраўнага плёну. На сённяшні дзень сувязяў паміж станам здароўя маці ці бацькі са з'яўленнем падобнай мутацыі не выяўлена.

Варта адзначыць, што такі дыягназ часцей за ўсё ставіцца ўжо ў радзільным доме. Бо гэта захворванне мае выразныя клінічныя прыкметы (асабліва пры цяжкіх формах), а менавіта: моцнае касавокасць, невялікі памер рота, вушэй і падбародка, а таксама колобомы павекаў і павялічаны нос. Дарэчы, менавіта такія сімптомы хваробы даволі моцна абцяжарваюць кармленне нованароджанага дзіцяці, што ставіць яго жыццё ў небяспеку.

Інтэлект і фізічныя магчымасці

Сястра Адэліны Сотнікавай Маша, як і іншыя пацыенты з сіндромам Трычара Колінза, фізічна аслаблена. Але пры гэтым у яе поўнасцю захоўваецца інтэлект. Такія хворыя праходзяць усе стадыі сталення нароўні са сваімі здаровымі аднагодкамі. Хаця варта адзначыць, што ў некаторых выпадках усё ж магчымая затрымка ў псіхалагічным развіцці. Акрамя таго, нярэдка парушэнне слыху ў такіх пацыентаў выклікае негатыўныя маўленчыя наступствы. Таксама вонкавыя змены могуць стаць для дзяўчынак і хлопчыкаў даволі сур'ёзнай псіхалагічнай праблемай, з якой даволі складана дужацца без адмысловай дапамогі.

Лячэнне захворвання

Лячэнне сіндрому Трычара Колінза залежыць ад ступені наяўнага захворвання. Як правіла, такая тэрапія ўключае ў сябе выкананне наступных працэдур:

  • сястра адэліны сотнікавай маша

    Генетычныя кансультацыі. Могуць праводзіцца як для асобнага чалавека, так і для ўсёй сям'і (залежыць ад таго, ці з'яўляецца гэтае захворванне спадчынным ці не).

  • Нашэнне слыхавых апаратаў (у выпадку, калі ў хворага развіта кандуктыўная тугавухасць).
  • Стаматалагічнае і артадантычнае лячэнне. Неабходна для выпраўлення няправільнага прыкус.
  • Лагапедычныя заняткі са спецыялістамі, якія накіраваны на паляпшэнне навыкаў зносін. Дарэчы, дэфектолагі працуюць і з тымі людзьмі, у якіх ёсць праблемы з глытаннем напояў або ежы.
  • Хірургічныя метады. Аперацыі дапамагаюць палепшыць вонкавы выгляд чалавека, а таксама якасць яго жыцця.

Чым хворая сястра Адэліны Сотнікавай? Гэтае пытанне даволі часта задаюць прыхільнікі маладой фігурысткі. У сувязі з гэтым прадстаўлены артыкул мы вырашылі прысвяціць менавіта дадзенай тэме.

Хто такая Адэліна Сотнікава?

Перш чым высветліць, чым хворая сястра Адэліны Сотнікавай, мы вырашылі больш падрабязна расказаць аб самой спартсменцы. Бо менавіта яна нядаўна даказала ўсяму свету, што з'яўляецца самай лепшай маладой фігурысткай. Як вядома, адбылося гэта на сёлетняй Алімпіядзе-2014, у расійскім горадзе Сочы. Пасля ўпартай і цяжкай барацьбы з вельмі моцнымі спартсменамі з іншых краін Адэліна Сотнікава была прызнана лепшай і заслужана атрымала залаты медаль у адзіночным выступленні.

Расійская рэкардсменка

Трэба асабліва адзначыць, што 17-гадовая чэмпіёнка Алімпіяды-2014 не проста заваявала залаты медаль, але і паказала, наколькі вялікі патэнцыял у нашай вялізнай краіны ў фігурным катанні. Бо менавіта яна пабіла некалькі рэкордаў, што дазволіла ёй вырвацца наперад па балах. Дарэчы, раней лепшым у адзіночным жаночым фігурным катанні з'яўлялася Ірына Слуцкая, якая заваёўвала толькі сярэбраны і бронзавы медалі. Збольшага цяперашняй чэмпіёнцы дапамагла выйграць хваробу Машы (сёстры Адэліны Сотнікавай). Бо па асабістым прызнанні фігурысткі, яе талент і зацятасць ці наўрад прывялі б да выдатнага выканання вызначанай праграмы без сталых думак аб самім родным і блізкім чалавеку. Дык чым хворая сястра Адэліны Сотнікавай? Адказ на зададзенае пытанне вы ўбачыце крыху ніжэй.

Сямейная сувязь

Яшчэ да выступлення на Алімпіядзе-2014 сярэбраны прызёр чэмпіянату Еўропы Адэліна Сотнікава расказала журналістам аб сваёй матывацыі для далейшых выступленняў на лёдзе. Яна расказала, што ў яе ёсць родная сястра, у якой даволі сур'ёзныя праблемы са здароўем. У некаторай ступені гэтая непрыемная падзея ў жыцці фігурысткі і стала адным з фактараў, які да гэтага часу ўтрымлівае яе ў вялікім спорце, асабліва ў пераломныя моманты. Дзяўчына вельмі моцна жадае дапамагчы сваёй сястры і павінна зарабляць як мага больш. Машы зрабілі ўжо тры аперацыі. На гэта спатрэбіліся немалыя грашовыя сродкі. І ў гэтым ім вельмі моцна дапамагла Тарасава Таццяна Анатольеўна. Яна хутка знайшла фундатара (кампанію), якая аплаціла ўсе бягучыя выдаткі. Спартсменка адзначыла, што ім з Машай пашанцавала з бацькамі: у іх дружная сям'я, хоць і збіраюцца яны ўсе разам толькі па выходных днях. У Адэліны даволі блізкія і даверныя адносіны з мамай. І яна выдатна разумее, як маме і таце даводзіцца нялёгка.

Чым хворая сястра Адэліны Сотнікавай?

Як вядома, малодшая сястра Адэліны Маша з самага дзяцінства пакутуе ад сіндрому Трычара Колінза (або Treacher Collins syndrome). Дарэчы, у гэтага рэдкага захворвання ёсць і іншая назва, якая гучыць як «сківічна-тварнай дызастоз». Гэта аўтасомна-дамінантная хвароба, якая характарызуецца чэрапна-тварнай дэфармацыяй. Упершыню яна была апісана ў 1900 годзе англійскім афтальмолагам Колінзам Эдвардам Трычарам.

Асноўныя сімптомы

Дыягназ сястры Адэліны Сотнікавай Машы быў пастаўлены ўрачамі адразу ж пасля яе нараджэння. Варта адзначыць, што для такога сур'ёзнага захворвання характэрна прыкметная дэфармацыя чэрапа і твары. Апроч гэтага, хворы чалавек можа цалкам пазбавіцца слыху. Пры такім захворванні ў пацыента даволі часта ўзнікаюць патэнцыйна небяспечныя для жыцця адхіленні дыхальных шляхоў. Менавіта таму Маша Сотнікава (сястра Адэліны Сотнікава), як і тысячы іншых хворых, пастаянна назіраецца ва ўрачоў.

Ступені захворвання

Існуе некалькі ступеняў гэтага захворвання - ад практычна незаўважных прыкмет да вельмі цяжкіх формаў. Варта адзначыць, што ў большасці пацыентаў з такім дыягназам даволі слаба развіты асабовыя косткі. Гэта прыводзіць да таго, што ў чалавека ўтворыцца «патанулы» твар, вельмі буйны нос, маленькія сківіцы і невялікі падбародак. У некаторых пацыентаў прысутнічае і ваўчыная пашча.

Пры цяжэйшых формах захворвання микрогнатия выцясняе мову дзяцей так, што гэта ўтварае перашкоду ў ротоглотке, у выніку чаго ў хворага могуць развіцца адхіленні ў дыхальных шляхах, што вельмі небяспечна для жыцця. Для таго каб прадухіліць смяротны зыход, надгартаннік неабходна выдаліць хірургічным шляхам. Ведаючы пра гэтыя тонкасці, Адэліна Сотнікава з дзяцінства рабіла ўсё, каб дабіцца поспеху ў фігурным катанні і зарабіць дастатковую колькасць грашовых сродкаў, так неабходных для лячэння яе сястры. Адэліна ў 4 гады ўстала на канькі, а дзякуючы гэтай матывацыі ўжо праз 8-9 гадоў выконвала самыя складаныя фігуры на лёдзе.

Прычыны ўзнікнення хваробы

Па якой прычыне захварэла на гэтую хваробу Маша Сотнікава? Сіндром Трычара Колінза - гэта выключна генетычныя парушэнні. Часцей за ўсё прычынай такога небяспечнага для жыцця захворвання з'яўляецца нонсэнс-мутацыя (або ўзнікненне стоп-кодону) у гене TCOF1, якая прыводзіць да далейшай гаплонедастатковасці. Прадстаўлены сіндром пераходзіць па спадчыне па аўтасомна-дамінатаму прынцыпу і сустракаецца толькі ў 1 з 50 000 нованароджаных дзяцей. Дадзенае захворванне ўзнікае на даволі ранніх стадыях развіцця унутрычэраўнага плёну. На сённяшні дзень сувязяў паміж станам здароўя маці ці бацькі са з'яўленнем падобнай мутацыі не выяўлена.

Варта адзначыць, што такі дыягназ часцей за ўсё ставіцца ўжо ў радзільным доме. Бо гэта захворванне мае выразныя клінічныя прыкметы (асабліва пры цяжкіх формах), а менавіта: моцнае касавокасць, невялікі памер рота, вушэй і падбародка, а таксама колобомы павекаў і павялічаны нос. Дарэчы, менавіта такія сімптомы хваробы даволі моцна абцяжарваюць кармленне нованароджанага дзіцяці, што ставіць яго жыццё ў небяспеку.

Інтэлект і фізічныя магчымасці

Сястра Адэліны Сотнікавай Маша, як і іншыя пацыенты з сіндромам Трычара Колінза, фізічна аслаблена. Але пры гэтым у яе поўнасцю захоўваецца інтэлект. Такія хворыя праходзяць усе стадыі сталення нароўні са сваімі здаровымі аднагодкамі. Хаця варта адзначыць, што ў некаторых выпадках усё ж магчымая затрымка ў псіхалагічным развіцці. Акрамя таго, нярэдка парушэнне слыху ў такіх пацыентаў выклікае негатыўныя маўленчыя наступствы. Таксама вонкавыя змены могуць стаць для дзяўчынак і хлопчыкаў даволі сур'ёзнай псіхалагічнай праблемай, з якой даволі складана дужацца без адмысловай дапамогі.

Лячэнне захворвання

Лячэнне сіндрому Трычара Колінза залежыць ад ступені наяўнага захворвання. Як правіла, такая тэрапія ўключае ў сябе выкананне наступных працэдур:

  • Генетычныя кансультацыі. Могуць праводзіцца як для асобнага чалавека, так і для ўсёй сям'і (залежыць ад таго, ці з'яўляецца гэтае захворванне спадчынным ці не).

  • Нашэнне слыхавых апаратаў (у выпадку, калі ў хворага развіта кандуктыўная тугавухасць).
  • Стаматалагічнае і артадантычнае лячэнне. Неабходна для выпраўлення няправільнага прыкус.
  • Лагапедычныя заняткі са спецыялістамі, якія накіраваны на паляпшэнне навыкаў зносін. Дарэчы, дэфектолагі працуюць і з тымі людзьмі, у якіх ёсць праблемы з глытаннем напояў або ежы.
  • Хірургічныя метады. Аперацыі дапамагаюць палепшыць вонкавы выгляд чалавека, а таксама якасць яго жыцця.

чым хворая сястра Адэліны сотнікавай

Чым хворая сястра Адэліны Сотнікавай? Гэтае пытанне даволі часта задаюць прыхільнікі маладой фігурысткі. У сувязі з гэтым прадстаўлены артыкул мы вырашылі прысвяціць менавіта дадзенай тэме.

Хто такая Адэліна Сотнікава?

Перш чым высветліць, чым хворая сястра Адэліны Сотнікавай, мы вырашылі больш падрабязна расказаць аб самой спартсменцы. Бо менавіта яна нядаўна даказала ўсяму свету, што з'яўляецца самай лепшай маладой фігурысткай. Як вядома, адбылося гэта на сёлетняй Алімпіядзе-2014, у расійскім горадзе Сочы. Пасля ўпартай і цяжкай барацьбы з вельмі моцнымі спартсменамі з іншых краін Адэліна Сотнікава была прызнана лепшай і заслужана атрымала залаты медаль у адзіночным выступленні.

Расійская рэкардсменка

Трэба асабліва адзначыць, што 17-гадовая чэмпіёнка Алімпіяды-2014 не проста заваявала залаты медаль, але і паказала, наколькі вялікі патэнцыял у нашай вялізнай краіны ў фігурным катанні. Бо менавіта яна пабіла некалькі рэкордаў, што дазволіла ёй вырвацца наперад па балах. Дарэчы, раней лепшым у адзіночным жаночым фігурным катанні з'яўлялася Ірына Слуцкая, якая заваёўвала толькі сярэбраны і бронзавы медалі. Збольшага цяперашняй чэмпіёнцы дапамагла выйграць хваробу Машы (сёстры Адэліны Сотнікавай). Бо па асабістым прызнанні фігурысткі, яе талент і зацятасць ці наўрад прывялі б да выдатнага выканання вызначанай праграмы без сталых думак аб самім родным і блізкім чалавеку. Дык чым хворая сястра Адэліны Сотнікавай? Адказ на зададзенае пытанне вы ўбачыце крыху ніжэй.

маша сотнікава сіндром трычара колінза

Сямейная сувязь

Яшчэ да выступлення на Алімпіядзе-2014 сярэбраны прызёр чэмпіянату Еўропы Адэліна Сотнікава расказала журналістам аб сваёй матывацыі для далейшых выступленняў на лёдзе. Яна расказала, што ў яе ёсць родная сястра, у якой даволі сур'ёзныя праблемы са здароўем. У некаторай ступені гэтая непрыемная падзея ў жыцці фігурысткі і стала адным з фактараў, які да гэтага часу ўтрымлівае яе ў вялікім спорце, асабліва ў пераломныя моманты. Дзяўчына вельмі моцна жадае дапамагчы сваёй сястры і павінна зарабляць як мага больш. Машы зрабілі ўжо тры аперацыі. На гэта спатрэбіліся немалыя грашовыя сродкі. І ў гэтым ім вельмі моцна дапамагла Тарасава Таццяна Анатольеўна. Яна хутка знайшла фундатара (кампанію), якая аплаціла ўсе бягучыя выдаткі. Спартсменка адзначыла, што ім з Машай пашанцавала з бацькамі: у іх дружная сям'я, хоць і збіраюцца яны ўсе разам толькі па выходных днях. У Адэліны даволі блізкія і даверныя адносіны з мамай. І яна выдатна разумее, як маме і таце даводзіцца нялёгка.

Чым хворая сястра Адэліны Сотнікавай?

маша сотнікава сястра адэліны сотнікавай

Як вядома, малодшая сястра Адэліны Маша з самага дзяцінства пакутуе ад сіндрому Трычара Колінза (або Treacher Collins syndrome). Дарэчы, у гэтага рэдкага захворвання ёсць і іншая назва, якая гучыць як «сківічна-тварнай дызастоз». Гэта аўтасомна-дамінантная хвароба, якая характарызуецца чэрапна-тварнай дэфармацыяй. Упершыню яна была апісана ў 1900 годзе англійскім афтальмолагам Колінзам Эдвардам Трычарам.

Асноўныя сімптомы

Дыягназ сястры Адэліны Сотнікавай Машы быў пастаўлены ўрачамі адразу ж пасля яе нараджэння. Варта адзначыць, што для такога сур'ёзнага захворвання характэрна прыкметная дэфармацыя чэрапа і твары. Апроч гэтага, хворы чалавек можа цалкам пазбавіцца слыху. Пры такім захворванні ў пацыента даволі часта ўзнікаюць патэнцыйна небяспечныя для жыцця адхіленні дыхальных шляхоў. Менавіта таму Маша Сотнікава (сястра Адэліны Сотнікава), як і тысячы іншых хворых, пастаянна назіраецца ва ўрачоў.

дыягназ сястры адэліны сотнікавай машы

Ступені захворвання

Існуе некалькі ступеняў гэтага захворвання - ад практычна незаўважных прыкмет да вельмі цяжкіх формаў. Варта адзначыць, што ў большасці пацыентаў з такім дыягназам даволі слаба развіты асабовыя косткі. Гэта прыводзіць да таго, што ў чалавека ўтворыцца «патанулы» твар, вельмі буйны нос, маленькія сківіцы і невялікі падбародак. У некаторых пацыентаў прысутнічае і ваўчыная пашча.

Пры цяжэйшых формах захворвання микрогнатия выцясняе мову дзяцей так, што гэта ўтварае перашкоду ў ротоглотке, у выніку чаго ў хворага могуць развіцца адхіленні ў дыхальных шляхах, што вельмі небяспечна для жыцця. Для таго каб прадухіліць смяротны зыход, надгартаннік неабходна выдаліць хірургічным шляхам. Ведаючы пра гэтыя тонкасці, Адэліна Сотнікава з дзяцінства рабіла ўсё, каб дабіцца поспеху ў фігурным катанні і зарабіць дастатковую колькасць грашовых сродкаў, так неабходных для лячэння яе сястры. Адэліна ў 4 гады ўстала на канькі, а дзякуючы гэтай матывацыі ўжо праз 8-9 гадоў выконвала самыя складаныя фігуры на лёдзе.

Прычыны ўзнікнення хваробы

хвароба Машы сёстры Адэліны сотнікавай

Па якой прычыне захварэла на гэтую хваробу Маша Сотнікава? Сіндром Трычара Колінза - гэта выключна генетычныя парушэнні. Часцей за ўсё прычынай такога небяспечнага для жыцця захворвання з'яўляецца нонсэнс-мутацыя (або ўзнікненне стоп-кодону) у гене TCOF1, якая прыводзіць да далейшай гаплонедастатковасці. Прадстаўлены сіндром пераходзіць па спадчыне па аўтасомна-дамінатаму прынцыпу і сустракаецца толькі ў 1 з 50 000 нованароджаных дзяцей. Дадзенае захворванне ўзнікае на даволі ранніх стадыях развіцця унутрычэраўнага плёну. На сённяшні дзень сувязяў паміж станам здароўя маці ці бацькі са з'яўленнем падобнай мутацыі не выяўлена.

Варта адзначыць, што такі дыягназ часцей за ўсё ставіцца ўжо ў радзільным доме. Бо гэта захворванне мае выразныя клінічныя прыкметы (асабліва пры цяжкіх формах), а менавіта: моцнае касавокасць, невялікі памер рота, вушэй і падбародка, а таксама колобомы павекаў і павялічаны нос. Дарэчы, менавіта такія сімптомы хваробы даволі моцна абцяжарваюць кармленне нованароджанага дзіцяці, што ставіць яго жыццё ў небяспеку.

Інтэлект і фізічныя магчымасці

Сястра Адэліны Сотнікавай Маша, як і іншыя пацыенты з сіндромам Трычара Колінза, фізічна аслаблена. Але пры гэтым у яе поўнасцю захоўваецца інтэлект. Такія хворыя праходзяць усе стадыі сталення нароўні са сваімі здаровымі аднагодкамі. Хаця варта адзначыць, што ў некаторых выпадках усё ж магчымая затрымка ў псіхалагічным развіцці. Акрамя таго, нярэдка парушэнне слыху ў такіх пацыентаў выклікае негатыўныя маўленчыя наступствы. Таксама вонкавыя змены могуць стаць для дзяўчынак і хлопчыкаў даволі сур'ёзнай псіхалагічнай праблемай, з якой даволі складана дужацца без адмысловай дапамогі.

Лячэнне захворвання

Лячэнне сіндрому Трычара Колінза залежыць ад ступені наяўнага захворвання. Як правіла, такая тэрапія ўключае ў сябе выкананне наступных працэдур:

  • сястра адэліны сотнікавай маша

    Генетычныя кансультацыі. Могуць праводзіцца як для асобнага чалавека, так і для ўсёй сям'і (залежыць ад таго, ці з'яўляецца гэтае захворванне спадчынным ці не).

  • Нашэнне слыхавых апаратаў (у выпадку, калі ў хворага развіта кандуктыўная тугавухасць).
  • Стаматалагічнае і артадантычнае лячэнне. Неабходна для выпраўлення няправільнага прыкус.
  • Лагапедычныя заняткі са спецыялістамі, якія накіраваны на паляпшэнне навыкаў зносін. Дарэчы, дэфектолагі працуюць і з тымі людзьмі, у якіх ёсць праблемы з глытаннем напояў або ежы.
  • Хірургічныя метады. Аперацыі дапамагаюць палепшыць вонкавы выгляд чалавека, а таксама якасць яго жыцця.

тэкст пры навядзенні

тэкст пры навядзенні

Удачы Вам і здароўя малому. Спадзяюся, Вам атрымаецца наладзіць грудное гадаванне.

Маме Адэліны нават прапаноўвалі адмовіцца ад Машанькі ў радзільным доме, але сям'я прыняла рашэнне не кідаць дзяўчынку і займацца яе лячэннем.

Малодшая сястра Адэліны з дзяцінства пакутуе ад сіндрому Трычара-Колінза. Гэтае сур'ёзнае захворванне характарызуецца чэрапна асабовай дэфармацыяй, магчымай стратай слыху, пры ім гэтак жа ўзнікаюць патэнцыйна небяспечныя для жыцця хваробы дыхальных шляхоў.

Тое, што цытрамон выклікае ракавыя клеткі, гэта міф. У склад цытрамонаў уваходзіць аспірын, фенацэцін, цытрат, парацэтамол і кафеін. Гэтыя лекі складанае па складзе і валодае сумай эфектаў асобных кампанентаў.

Яшчэ Адэліна распавяла, што яна вельмі дружная з сястрой і ў сям'і ні хто да яе не ставіцца як да інваліда, Маша паўнавартасны чалец сям'і.

Ёсць чатыры тыпу ўвядзення прыкорму. Савецкі: з 3-х месяцаў яблычны сок, потым жаўток, потым - манная каша. Для дрэнна набіраюць вагу дзетак звычайна пачынаюць з кашы. Сучасныя педыятры раяць пачынаць з монакампанентных агароднінных пюрэ. Чацвёрты тып: з кісламалочных прадуктаў. Раскажу свой вопыт увядзення прыкорму. Хацелі пачаць з кефірчыка, але не было магчымасці купляць кожны дзень свяжэй, таму пачалі з агародніннага пюрэ (шынок), але на яго былі моцныя высыпанні і мы вырашылі што ЖКТ яшчэ да гародніны не гатовы, таму актыўна ямо кашу, а калі пачнецца сезон гародніны тады іх і паспрабуем.

тэкст пры навядзенні

Маша (а менавіта так клічуць малодшую сястрычку А. Сотнікавай) пакутуе падступнай хваробай - сіндромам Тричера-Колінза. Гэтая хвароба выяўляецца ў выглядзе дэфармацыі асобы і костак чэрапа. Кажуць, што Адэліна далікатна ставіцца да сястры і дапамагае ёй фінансава.

Дзяўчынка расце і ёй патрабуецца лячэнне, якое зяўляецца вельмі дарагім. Адэліна робіць усё, каб зарабіць на лячэнне сваёй сястрычкі.

Сапраўды Адэліна Сотнікава перамагла на Алімпіядзе ў Сочы дзеля сваёй хворай сястры, якая цяжка хворая. Машанька, сястра Адэліны, пакутуе на сіндром Трычара Колінза. У дзяўчынкі праблемы са слыхам, прамовай, а таксама дэфармацыя асабовых костак.

Цытрамон гэта комплекс прэпаратаў, спецыяльна падабраных так, што б эфектыўна ўстараняць галаўныя болі, стомленасць, паніжаны ціск, запаленчы працэс. Цытрамон не толькі здымае галаўны боль але і павялічвае настрой і працаздольнасць.

Калі вы жадаеце захаваць грудное гадаванне, ні ў якім разе не ўводзіце сумесь, асноўнай крыніцай ежы ў гэтым узросце павінна служыць грудное малако. Два кіта, на якіх трымаецца лактацыя - гэта рэгулярнае прыкладанне дзіцяці да грудзей і пітная нагрузка. Прыкладваць неабходна НА ПАТРАБАВАННІ! Хоча дзіця ёсць паўгадзіны, значыць, кожныя паўгадзіны. Будзе цяжка, але гэта трэба ператрываць. На працягу некалькіх дзён такога рэжыму кармлення, пры ўмове таго, што вы выпіваеце не меней 2,5 літраў вады (разлічвайце сваю пітную нагрузку пры кармленні такім чынам: 30 мл вады на 1 кг вашай вагі, плюс 500мл), грудное гадаванне павінна наладзіцца.

Адэліна Сотнікава з малых гадоў рабіла ўсё, каб стаць вялікай спартсменкай і зарабіць неабходную колькасць грошай для лячэння сястры.

Чым хворая сястра Адэліны Сотнікавай?

У гэтым узросце можна ўжо ўводзіць агароднінныя пюрэ, напрыклад, шынкі, каляровая капуста, брокалі. СААЗ рэкамендуе пачынаць прыкорм якраз з 6 месяцаў. Калі дзіця адстае ў вазе, то прыкорм неабходна пачынаць з каш, найболей нізкаалергеннай лічыцца грачаная.

Афлубін - супрацьвірусны прэпарат. Маляняці капаюць у мэтах прафілактыкі па 1 кроплі ў дзень. Яго варта даваць у перыяды абвастрэння ВРВІ ці эпідэмій грыпу, калі захварэў адзін з чальцоў сям'і. Пры непасрэдным лячэнні калі дзіця захварэла, лекар прызначае мацнейшыя прэпараты. Г.зн. вылечыць прастуду Афлубінам нельга, а толькі прафілактыка.

Зацяжарыць, насуперак усім рацыянальным падлікам, насамрэч можна ў любы дзень, проста з рознай ступенню верагоднасці. За дзень да пачатку месячных верагоднасць зачацця невысокая, бо атрымліваецца, што з таго дня, калі была авуляцыя, прайшло ўжо каля трынаццаці дзён, і нават калі ўлічыць жывучасць сперматазоідаў да некалькіх дзён, гэта занадта шмат. Але, па-першае, у Вас мог быць збой у цыкле, гэта значыць, месячныя, а з імі і авуляцыя, маглі адсунуцца на пазнейшы тэрмін, а па-другое, бывае, што ў адным цыкле здараюцца дзве авуляцыі, хоць гэта і бывае рэдка.

Маральны бок пытання чапаць не буду, бо катэгарычна не згодна з Вашым рашэннем цяжараць без салгасія мужа, але гэтая справа Ваша. Адкажу толькі з медыцынскага пункта гледжання.

Сямнаццацігадовая фігурыстка Адэліна Сотнікава, не раз у сваіх інтэрв'ю згадвала малодшую сястру, што да медаля яе ў большай ступені прывялі думкі аб хворай сястры.


0 replies on “Чым хворая сястра аделіны сотнікавай які дыягназ у”

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *